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        山西7歲黏多糖貯積癥患兒在樂城順利使用境外罕見藥
        2021年09月07日 16:02  來源:南海網
        海南省婦女兒童醫學中心兒童遺傳代謝內分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為小樂用藥期間做好醫療技術保障。醫院供圖
        海南省婦女兒童醫學中心兒童遺傳代謝內分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為小樂用藥期間做好醫療技術保障。醫院供圖

          新海南客戶端、南海網、南國都市報9月7日消息(記者王洪旭)近日,來自山西的7歲黏多糖貯積癥Ⅵ型患者小樂(化名),在海南省婦女兒童醫學中心樂城分院接受了博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心引進的國際創新藥物NAGLAZYME®的注射治療,這也是內地首例黏多糖貯積癥Ⅵ型兒童患者。

          7歲孩子患罕見病樂城求醫

          今年7歲的小樂,于2017年確診為黏多糖貯積癥VI型后,其家人便帶著他開始在國內各大醫院奔波,尋找治療方法。除了一些對癥治療,小樂在2年前進行了造血干細胞移植。

          經過移植后,小樂的一些癥狀有所緩解,但為了進一步改善癥狀和遠期預后,小樂的父母全國各地甚至國外四處打聽,最后了解到NAGLAZYME®這一藥物,是當前唯一獲批治療黏多糖貯積癥VI型的酶替代療法藥物,能夠改善患者的臨床癥狀,生存情況和預期壽命。

          但由于該藥品國內尚未獲批上市,如何實現該藥品在國內的用藥成了擺在廠家及小樂一家人面前的難題。

          博鰲樂城的優惠政策,讓小樂有了獲得有效治療的希望。藥品廠家聯系了博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心負責人,在博鰲樂城先行區“先行先試”的政策的支持下,雙方積極溝通準備藥品相關申報資料。

          今年7月,博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心開始了項目申報準備,海南省監管部門很快審批了該項目,使得患兒能盡快用上藥。項目落地醫療機構選擇在海南省婦女兒童醫學中心樂城分院。海南省婦女兒童醫學中心兒童遺傳代謝內分泌科專家黃曉燕主任帶領的團隊為小樂用藥期間做好醫療技術保障。

          專家團隊護航 患兒用藥順利

          根據用藥前與國內多個該領域專家討論,黃曉燕主任團隊為小樂制定了個體化治療方案,接受特異性酶替代治療(那加硫酶)。

          “針對小樂接受酶替代治療時可能會出現的各種不良反應,我們在用藥之前做好了充分的準備和預案,同時針對發生率相對較高的發熱和過敏等不良反應進行了預處理!秉S曉燕主任表示,在輸注流程,輸液器的選擇,藥物配置,輸注速度等各個細節進行了討論和確認,以保障小樂用藥的安全。

          同時,為了保證藥物輸注的安全有效,海南省婦女兒童醫學中心樂城分院護士長王肖安排高年資護士進行藥物輸注培訓及發生藥物不良反應的緊急處理演練。藥物輸注期間由黃曉燕主任團隊全程守候。

          小樂首次那加硫酶輸注過程順利,無過敏反應發生,至此國內首例享受“樂城先行區”政策的兒童黏多糖貯積癥VI型酶替代治療順利完成!罢娴奶兄x海南省婦女兒童醫學中心的醫護團隊和博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心了,給了孩子新的希望! 治療的順利完成,也讓小樂父母如釋重負,激動之情溢于言表。

          罕見病患兒用上境外新藥

          小樂通過樂城先行區優惠政策,用了境外獲批境內還未獲批的“孤兒藥”。在樂城,患者可以使用上與全球同步的創新藥物療法,使用藥品渠道正規可靠,醫生對患者治療管理負責、跟蹤隨訪;颊卟粌H用得上藥還用得有保障。

          未來,樂城“先行先試”政策可以幫助到更多的患者,提供優質可靠的醫療服務以及便利。同時從這里,中國患者可以享受到世界先進醫療技術,使用到國際創新藥物療法延緩或治愈疾病,同時為也增加創新藥物的中國臨床數據,這對于國內罕見病患者和研究發展來說具有非常重要的意義。

          小知識:

          黏多糖貯積癥VI型是由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶基因突變導致的遺傳病。該酶活性缺陷導致硫酸皮膚素及硫酸軟骨素降解不完全,積聚在細胞內,主要影響骨骼、角膜、心臟瓣膜、肝脾等。不同患者臨床表現及嚴重程度差別大,包括粗陋面容、角膜混濁、矮小、肝脾增大、多發性骨發育不良、關節僵硬、心臟疾病等,但智力正常。經典型在兒童幼年就會出現癥狀,且進展迅速,緩慢進展型在10歲以后或者成年早期才發現異常。嚴重型可在6個月內死亡。

        編輯:李奧迪
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